Non passa giorno che un'equipe di ricercatori non scopra una "nuova malattia genetica", in realtà scoprendo le "basi genetiche" di malattie note da tempi anche remoti; secondo alcuni autori non esistono condizioni patologiche (con l'eccezione forse del trauma) che non abbiano una base genetica. Le malattie ereditarie sono una classe di malattie genetiche in cui l'alterazione si trasmette nella stessa famiglia; presentiamo qui una raccolta divulgativa delle più frequenti malattie genetiche ereditarie.
Acondroplasia
Albinismo oculare di tipo 1 (OA1)
Anemia di Fanconi
Anemia falciforme
Angioedema ereditario
Atassia di Friedreich
Atassie spinocerebellari (SCA)
Atrofie muscolari spinali SMA I - SMA II - SMA III
Celiachia, morbo celiaco
Deficit G6PD - Favismo
Diabete di tipo 1 (IDD)
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare di Duchenne - Becker
Emocromatosi ereditaria (EC)
Emofilia A - Deficit di fattore VIII
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica - mucoviscidosi
Glicogenosi
Ipercolesterolemia familiare
Iperplasia congenita del surrene (sindrome adreno-genitale, SAG)
Malattia di Huntington - Corea di Huntington, HD
Malattie lisosomiali da accumulo - mucopolisaccaridosi, sfingolipidosi, oligosaccaridosi
Monosomia X - S. di Turner
Neurofibromatosi - NF1 (malattia di von Recklinghausen) - NF2 (schwannoma acustico bilaterale)
Osteogenesi imperfetta
Rene policistico dell'adulto (ADPKD)
Retinite pigmentosa
Sclerosi tuberosa
Sindrome 5p- o S. del cri du chat
Sindrome da triploidia
Sindrome di Alport
Sindrome dell'X fragile (S. di Martin-Bell)
Sindrome di Angelman
Sindrome di Di George
Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
Sindrome di Marfan
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Williams
Sordità ereditaria
Talassemia alfa
Talassemia beta
Trisomia 13 - S. di Patau
Trisomia 18 - S. di Edwards
Trisomia 21 - S. di Down
Trombofilia ereditaria |
