Anemia emolitica microangiopatica. Vd Emazie frammentate. Anisocitosi: presenza di globuli rossi di dimensioni eterogenee Autosomica dominante. La persona affetta può trasmettere, con probabilità del 50%, alla progenie a prescindere dal sesso del nascituro Autosomica recessiva. Se l’alterazione genetica è presente in una sola delle due copie del gene il soggetto non si ammala, ma è portatore sano di malattia; dall’unione di due portatori sani può nascere, con probabilità 25% per ogni concepimento ed a prescindere dal sesso, un malato. La probabilità a priori che il neonato sia a sua volta portatore sano è del 50%, mentre la probabilità che sia sano e non portatore è del 25%. Se da due portatori sani nasce un bambino non malato, la probabilità che sia portatore sano è di 2 su 3. Diatesi emorragica. Predisposizione più o meno grave del paziente affetto ad andare incontro a fenomeni emorragici Disomia uniparentale matera . Ogni individuo ha, nel proprio DNA, due copia di ciascun gene, una di origine paterna ed una di origine materna; quando entrambe le copie di un gene o di un tratto di DNA sono di origine materna si parla di disomia uniparenale materna. Ematocrito: percentuale del volume del sangue occupato da globuli rossi Emazie frammentate. Presenza, all’analisi effettuata in laboratorio di uno striscio periferico di sangue, di globuli rossi rotti e/o deformi; manifesta la presenza di una anemia emolitica cosiddetta “micro-angiopatica”, causata da micro-ostruzioni del circolo con conseguente rottura dei globuli rossi costretti ad attraversare i vasi in spazi non più liberi ma parzialmente o completamente ostruiti. Enzimi. Proteine particolari in grado di operare delle trasformazioni chimiche. Espressività variabile. In genetica, con questa espressione si indica quella circostanza per cui, ereditata la stessa mutazione genetica, due individui sviluppano la patologia con modalità e sintomi diversi, variabili. Eterogeneità' genetica. Per eterogeneità genetica si intende quella circostanza in cui diverse alterazioni genetiche e/o cromosomiche possono determinare una stessa patologia. Eterozigoti, eterozigote. Ogni gene è presente nel DNA in duplice copia: l’eterozigosi è quella condizione in cui le due copie sono diverse. Anche una alterazione del gene può essere presente allo stato eterozigote (una copia alterata e l’altra non alterata). Fenotipo. Il fenotipo è la effettiva e totale manifestazione fisica di un organismo, cioè quello che viene espresso sulla base del suo assetto genetico. Ad esempio il colore degli occhi è un'espressione fenotipica, che deriva dai geni che si esprimono in una certa combinazione in quel soggetto. Il termine fenotipo viene utilizzato insieme al termine genotipo per indicare quelle caratteristiche esterne e somatiche di un individuo (fenotipo) che sono direttamente determinate dal suo assetto genetico (genotipo). In effetti la definizione fenotipo ("come un individuo appare") visto come risultato del suo genotipo è piuttosto sfuggente dal momento che viene utilizzata anche per stabilire ad esempio la presenza di antigeni, enzimi, ed altre caratteristiche biologiche non esattamente legate a "come un individuo appare". Genotipo. Il genotipo di un individuo è il suo potenziale genetico, cioè la sua combinazione unica di geni. Alcuni di questi geni determinano lo sviluppo di caratteristiche visibili di quell'individuo, le quali vengono indicate come "fenotipo". Il termine fenotipo viene utilizzato insieme al termine genotipo per indicare quelle caratteristiche esterne e somatiche di un individuo (fenotipo) che sono direttamente determinate dal suo assetto genetico (genotipo). In effetti la definizione fenotipo ("come un individuo appare") visto come risultato del suo genotipo è piuttosto sfuggente dal momento che viene utilizzata anche per stabilire ad esempio la presenza di antigeni, enzimi, ed altre caratteristiche biologiche non esattamente legate a "come un individuo appare". Ipercromia: aumento del contenuto di emoglobina nei globuli rossi. Ipocromia: abbassamento del contenuto di emoglobina nei globuli rossi. Macrocitosi: globuli rossi di volume aumentato rispetto al normale. Microcitosi: globuli rossi di volume ridotto rispetto al normale. Monosomia: assetto cromosomico costituito da 45 cromosomi anzichè 46; ad esempio, la monosomia del cromosoma X determina un fenotipo femminile con sindrome di Turner. Le monosomie possono essere omogenee (tutte le cellule dell'organismo ne sono portatrici) o a mosaico (vd mosaico). Mosaico: presenza contemporanea nello stesso individuo di popolazioni cellulari con una determinata variante genetica e/o cromosomica (che può essere anche un'alterazione patologica) e popolazioni cellulari che ne sono prive. Mutazione “de novo”. In alcuni casi le malattie ereditarie si osservano in persone che non hanno genitori affetti o portatori: si tratta di mutazioni che si verificano nella linea germinale di uno dei due genitori (negli spermatozoi o nelle cellule uovo). Non-disgiunzione cromosomica. Tutte le nostre cellule sono formate da 46 cromosomi, uguali a due a due (le coppie sono dette omologhi); l'unica eccezione è rappresentata dai gameti (cellula uovo e spermatozoo) che hanno 23 cromosomi: dalla fusione dei due gameti si origina lo zigote, la prima cellula del nuovo organismo, che ha di nuovo 46 cromosomi. Il processo che porta le cellule progenitrici dei gameti a formare i gameti con 23 cromosomi è la gametogenesi; durante questo processo una cellula progenitrice dotata di 46 cromosomi originerà, in due divisioni cellulari successive dette meiosi, 4 cellule con 23 cromosomi: i cromosomi omologhi si appaiano, si replicano ed infine si dividono. Occasionalmente si può verificare una "non disgiunzione" dei cromosomi omologhi, per cui uno dei gameti finisce con avere un cromosoma in più e di conseguenza un altro dei quattro gameti avrà un cromosoma in meno. Se a fecondare sarà proprio quel gamete con in cromosoma in più si originerà uno zigote (e quindi un embrione e quindi un feto) con un'anomalia cromosomica causata da un cromosoma sovrannumerario (trisomia). Omozigosi, omozigote. Ogni gene è presente nel DNA in duplice copia: l’omozigosi è quella condizione in cui entrambe le copie sono identiche. Anche una alterazione del gene può essere presente allo stato omozigote (entrambe le copie sono alterate). Penetranza . La probabilità che un individuo che abbia ereditato una alterazione genetica si ammali della malattia causata da quella alterazione è detta, in genetica, penetranza. Penetranza completa vuol dire gli individui che ereditano la mutazione hanno il 100% di probabilità di ammalarsi, mentre penetranza incompleta indica che non tutti gli individui che ereditano la mutazione si ammaleranno. Piastrinocrito: percentuale del volume del sangue occupato da piastrine. Poichilocitosi: presenza di globuli rossi a forma di fiasco o pera. Reticolociti: precursori dei globuli rossi. Trisomia: Assetto cromosomico costituito da 47 cromosomi anzichè 46; ad esempio, la trisomia del cromosoma 21, cioè la presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario, origina la sidrome di Down. Le trisomia possono essere omogenee (tutte le cellule dell'organismo ne sono portatrici) o a mosaico (vd mosaico). X-linked. L’alterazione genetica è presente sul cromosoma X; le donne, che hanno due copie del cromosoma X di cui una con l’alterazione genetica e l’altra senza alterazione genetica non sono generalmente colpite dalla malattia, ma sono portatrici sane. I maschi, che hanno una sola copia del cromosoma X, risulteranno affetti dalla patologia. I maschi affetti non trasmettono mai la malattia ai propri figli maschi, ma trasmettono sempre l’alterazione a tutte le loro figlie femmine. Le femmine portatrici hanno probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli maschi, e 50% di probabilità di trasmettere il carattere di portatrice alle loro figlie femmine. |