DIFETTI DELLA FASE VASCOLARE

Le condizioni a trasmissione ereditaria che determinano alterazioni della fase vascolare con conseguente diatesi emorragica sono sostanzialmente rappresentate da

- Epitassi giovanile. E’ una condizione di lieve entità che colpisce soprattutto giovani maschi e si manifesta con frequenti episodi di epitassi; è una condizione auto-limitante che regredisce con l’età

- Sindrome ecchimotica. Colpisce prevalentemente le giovani donne, con ecchimosi concentrate soprattutto lungo le estremità; il fenomeno è particolarmente evidente durante il ciclo mestruale

- Sindrome di Marfan. E’ una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante, sebbene un quinto circa dei casi insorgono a causa di una mutazione “ne novo”. Caratteristiche tipiche dei pazienti Marfan sono l’aracnodattilia (cioè le dita delle mani allungate) ed il pectum excavatum.

- Pseudozantoma elastico. E’ una condizione che si trasmette con modalità autosomica recessiva ed è caratterizzata da lassità cutanea e diatesi emorragica.

- Sindrome di Ehlers-Danors. E’ una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da iperelasticità cutanea e diatesi emorragica.

- Osteogenesi imperfecta. Si può trasmettere con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva ed è caratterizzata da iperfragilità ossea e diatesi emorragica.

- Telangectasia emorragica ereditaria. Anche detta malattia di Rendu-Osler-Weber è una condizione che si trasmette con modalità autosomica dominante caratterizzata da telangectasie (fragili grovigli di elementi vascolari facilmente sanguinanti) che compaiono tra i 40 e i 50 anni.

- Malattia di Fabry. E’ una condizione X-linked che determina un deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A: è un enzima presente nei lisosomi (organelli interni alla cellula) la cui funzione è quella di metabolizzare delle molecole dette glicosfingolipidi; la carenza di questo enzima ne determina l’accumulo lungo la parete dei vasi con conseguente occlusione. La malattia sai caratterizza da insufficienza cardiaca e renale.

Le condizioni che determinano alterazioni della fase vascolare con conseguente diatesi emorragica che non rispondono ad un meccanismo di trasmissione ereditaria della patologia sono sostanzialmente rappresentate da:

- Purpura simplex, caratterizzata dalla presenza di petecchie ed ecchimosi alle estremità, soprattutto nelle giovani donne.

- Porpora senile, che nella fascia di età degli ultra ottantenni ha una prevalenza di circa il 25% della popolazione, causata sostanzialmente dall’irrigidimento dovuto all’età della parete dei vasi

- Scorbuto, una malattia ormai appartenente al passato, causata da gravi insufficienze di vitamina C che determinava una insufficiente idrossilazione dei residui amminoacidici di prolina e lisina nel procollagene con conseguente deficit nella biosintesi del collagene.

- Sarcoma di Kaposi. Si tratta di una condizione piuttosto rara ma tornata all’attenzione in quanto ne vengono colpiti i malati di AIDS; questa complicanza dell’infezione da virus HIV è una causa frequente di decesso del paziente. Il sarcoma di Kaposi si presenta con lesioni nodulari rosso-blu (in realtà sono vasi neo formati) a livello cutaneo ma, nel 10-15% dei casi il fenomeno da cutaneo diventa sistemico, determinando infine lesioni ai polmoni, al fegato, all’intestino, con conseguenti emorragie interne.

- Vasculiti o porpore allergiche. Si tratta di infiammazioni della parete dei vasi, con successiva necrosi delle cellule e rottura del vaso: si osserva quindi la comparsa di petecchie. A danneggiare la parete vascolare sono immunocomplessi o autoanticorpi: tra le vasculiti autoimmuni vale la pena ricordare la sindrome di Wegener, che può essere diagnosticata in seguito al riscontro in circolo di anticorpi anti citoplasma dei neutrofili (ANCA).

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