DIFETTI DELLA FASE PLASMATICA

Le condizioni a trasmissione ereditaria che determinano alterazioni della fase plasmatica con conseguente diatesi emorragica sono sostanzialmente rappresentate da

- Emofilia. Esistono due forme di emofilia, l’emofilia A causata da alterazioni del gene del fattore VIII e l’emofilia B, causata da alterazioni del gene del fattore IX. L’emofilia A è molto più frequente dell’emofilia B, ed è responsabile della metà circa di tutte le coagulopatie. La diatesi emorragica è sostanzialmente identica per entrambi i tipi di emofilia e la gravità dei sintomi dipende, più che dal gene alterato, dai livelli di attività residua del fattore di coagulazione coinvolto. Si distinguono forme gravi, con un’attività proteica del fattore coagulativo inferiore all’1%, in cui si osservano emorragie spontanee o successive a microtraumi che passano inosservati proprio per la loro lievissima entità ma che possono causare emorragie interne anche pericolose (come quelle cerebrali). Vi sono poi forme moderate, con attività proteica inferiore al 5%, in cui si osservano emorragie successive a traumi di entità piuttosto rilevante. Infine, le forme lievi, con attività proteica compresa tra 25 e 50%, sono caratterizzate da insorgenza di fenomeni emorragici solo a seguito di interventi chirurgici o traumi gravi. Un sintomo frequente negli emofilici è costituito dall’emartro, una limitazione funzionale delle articolazioni dovuta appunto alle ripetute emorragie che si verificano nelle sedi articolare particolarmente sollecitate dall’uso continuo. Il paziente emofilico presenta un PTT allungato; in presenza di tempi lunghi di PTT il dosaggio di fattore VIII e IX consente di porre la diagnosi di emofilia (in presenza di fattore di von Willebrand normale).

- Malattia di von Willebrand. La malattia di von Willebrand si può trasmettere sia con modalità autosomica dominante (95% dei casi) che con modalità autosomica recessiva (5%); la carenza del fattore di von Willebrand (vWF) è responsabile da sola di un terzo circa di tutte le coagulopatie. Le conseguenze di questo deficit non sono tuttavia gravi; emorragie spontanee cutanee e mucose, come l’epitassi recidivante, rappresentano le principali manifestazioni cliniche; nelle donne si aggiungono fenomeni di menorragie ed ecchimosi cutanee. In alcuni casi, tuttavia, le manifestazioni cliniche sono del tutto assenti. In laboratorio si osserva un PTT allungato ed alterazioni del vWF, con fattori VIII e IX normali o solo lievemente ridotti.

- Carenza di fattore VII. E’ una condizione rara che si trasmette con modalità autosomica recessiva; i sintomi sono moderati anche con un’attività del fattore inferiore al 10% del normale.

- Carenza di fattore XIII. E’ una condizione che si trasmette con modalità autosomica recessiva; sebbene rarissima questa carenza si accompagna tuttavia a sintomi di grande rilevanza.

- Carenza di fattore X. Estremamente raro, il deficit di fattore decimo è una patologia grave che si trasmette con modalità autosomica recessiva.

- Carenza di fattore V. Il fattore V, cofattore del decimo nell’attivazione della trombina, è carente in modo congenito in una rara patologia che si trasmette con modalità autosomica recessiva e determina l’insorgenza di lievi sintomi emorragici (epitassi, ecchimosi ecc.).

I difetti della fase plasmatica che non rispondono ad un meccanismo di trasmissione ereditaria della patologia sono sostanzialmente rappresentate da

- Carenza di vitamina K. La vitamina K è il cofattore di una enzima che nel fegato opera una trasformazione chimica costituita dalla carbossilazione dell’acido glutammico (un amminoacido) di alcuni fattori della coagulazione (II, VII, IX, X). La carbossilazione dell’acido glutammico di questi fattori è importante per garantire la loro rapidità di azione, per cui deficit di vitamina K, pur non pregiudicando la biosintesi dei fattori della coagulazione (che risulteranno quindi presenti in quantità adeguate), determina una diatesi emorragica. La vitamina K è liposolubile e presenti in molti alimenti (soprattutto vegetali): un deficit può essere causato solo da un mancato apporto alimentare, il che si verifica piuttosto raramente dato che il fabbisogno giornaliero di questa vitamina è tale che una normale alimentazione è in grado di soddisfarlo. Solo nei bambini allattati al seno accusano un effettivo decifit nell’introito alimentare di vitamina K, dal momento che il colostro ne è privo e possono pertanto andare incontro ad una condizione emorragica neonatale: per questo motivo è consigliabile supplementare con gocce di vitamina K in preparazione farmacologica l’alimentazione del neonato allattato al seno.

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