DIFETTI DELLA FASE PIASTRINICA

Nell’individuo sano il conteggio delle piastrine oscilla tra 150 e 450 migliaia per microlitro. Quando questo numero scende al di sotto di 150 si parla di trombocitopenia (o piastrinopenia), cioè carenza di piastrine; da un punto di vista clinico la trombocitopenia assume una certa rilevanza solo quando le piastrine scendono al di sotto delle 100, mentre fenomeni emorragici si osservano in effetti solo con valori inferiori a 30. Non è infrequente osservare trombocitopenie dovute a semplici artefatti di laboratorio, dovuti ad interferenze di natura tecnica sui contatori automatici che si utilizzano per il conteggio. Una volta escluso l’artefatto di laboratorio, le trombocitopenie possono essere causate da una ridotta produzione da parte del midollo, da un’aumentata distruzione o da un intensivo utilizzo.

Schematicamente, le condizioni a trasmissione ereditaria che determinano trombocitopenia sono sostanzialmente rappresentate da:

- Sindrome T.A.R. E’ una condizione autosomica recessiva che determina una trombocitopenia ed un’aplasia bilaterale del radio; la conta delle piastrine è molto bassa nel primo anno di vita e la metà circa dei pazienti affetti non supera questa età; i pazienti che sopravvivono vedono tuttavia incrementare con il tempo il conteggio delle piastrine fino a completa guarigione.

- Sindrome di Fanconi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva, ed il difetto molecolare colpisce un sistema fisiologico di riparazione del DNA. La trombocitopenia è di solito la prima manifestazione clinica che si osserva intorno al quarto anno di vita; successivamente si instaura anche un’anemia (con abbassamento del numero di globuli rossi) ed una leucopenia (abbassamento del numero di globuli bianchi): il quadro è quindi di pancitopenia (sono carenti tutte le componenti cellulari del sangue), tipico dell’aplasia midollare. Altri segni della malattia sono il rene a ferro di cavallo, ritardo nello sviluppo psicomotorio, malformazioni del sistema nervoso centrale. Accanto alle forme classiche con quadro clinico grave esistono tuttavia anche forme blande in cui l’unico reperto è costituito proprio dalla trombocitopenia.

- Malattia di Wiscott-Aldrich. E’ una malattia che si trasmette con modalità X-linked. I segni tipici sono trombocitopenia, presenza di eczemi diffusi e deficit del sistema immunitario; la prognosi è grave nei primi anni di vita.

Le trombocitopenie che non rispondono ad un meccanismo di trasmissione ereditaria della patologia sono sostanzialmente rappresentate da:

- Trombocitopenia neonatale. In seguito ad alcune infezioni contratte in epoca neonatale come la rosolia e l’infezione da Citomegalovirus è possibile riscontrare trombocitopenie, transitorie ma con conta piastrinica anche molto bassa.

- Da deficit di vitamina B12 ed acido folico; si tratta di un evento senza alcuna conseguenza clinica.

- Porpora trombocitopenica immune. Nella sua forma acuta questa trombocitopenia è frequente nei bambini da 2 a 6 anni, con esordio improvviso spesso preceduto di 2-3 settimane da un’infezione rubeolica o da morbillo o varicella, o in seguito a programmi vaccinali con virus attenuati vivi. La trombocitopenia regredisce in pochi giorni oppure evolve nella temuta forma cronica, una patologia autoimmunitaria (si riscontrano in circolo anticorpi anti-piastrine) che spesso si associa a LES (lupus eritematoso sistemico), artrite reumatoide e/o connettiviti autoimmuni. In laboratorio, una volta esclusa la pseudotrombocitopenia, si osservano conte piastriniche molto basse, senza emazie frammentate.

- Porpora trombotica trombocitopenica. Questa condizione è caratterizzata dalla classica triade di segni clinici costituita da: anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia e segni neurologici (cefalea), ai quali si aggiunge saltuariamente la febbre. La condizione può insorgere a tutte le età ed i segni neurologici possono essere anche più gravi (afasie, fenomeni epilettici, paresi). Il quadro di laboratorio è quello di un’anemia piuttosto grave, con presenza di emazie frammentate e trombocitopenia.

- Sindrome uremico emolitica (HUS). Questa condizione è caratterizzata dalla classica triade di segni clinici costituita da: anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia ed insufficienza renale. La HUS colpisce spesso in età evolutiva ed è preceduta da diarrea. I segni più evidenti sono anuria (disturbi nella minzione), ittero ed anemia. I quadro di laboratorio è costituito da alterazione dei parametri che studiano la funzionalità renale, trombocitopenia ed anemia con emazie frammentate.

- Trombocitopenia gravidica. E’ una condizione che si osserva nel 5% circa delle gravide nelle ultime settimane di gestazione: è transitoria e priva di valore clinico. Se però è accompagnata da ipertensione e proteinuria rappresenta uno dei segni di eclampsia.