ANEMIE SIDEROBLASTICHE
Le anemie sideroblastiche si manifestano quando il ferro presente nell’organismo non viene utilizzato e si accumula in granuli disposti ad anello attorno al nucleo di una certa quota di eritroblasti, formando strutture cellulari dette appunto eritroblasti ad anello o sideroblasti. La principale forma di anemia sideroblastica è la cosiddetta emocromatosi, una malattia genetica ereditaria piuttosto frequente (prevalenza: 1/350 individui). L’emocromatosi può essere causata da alterazioni in differenti geni: si parla quindi di emocromatosi di tipo 1, 2, 3, e 4 (a seconda del gene alterato), e si può trasmettere con modalità autosomica dominante o recessiva. La malattia è più evidente nei maschi che nelle donne, in virtù del fatto che queste ultime compensano in parte l’eccesso di ferro con le perdite ematiche mestruali. L’accumulo di un'eccessiva quantità di ferro nell'organismo causa, oltre al citato fenomeno della presenza in circolo di sideroblasti, danni ad alcuni organi importanti, come il fegato, il pancreas ed il cuore, determinando l’instaurarsi di un quadro di fibrosi epatica, pancreatite (con conseguente riduzione di insulina e instaurarsi di un quadro diabetico), aritmie cardiache, danno dell’ipofisi (con conseguente ipogonadismo, cui può seguire atrofia testicolare nel maschio e dismenorrea nella donna).
In laboratorio il quadro dell’emocromatosi è costituito da bassa emoglobina, elevati livelli di sideremia e ferritinemia, lieve microcitosi, lieve ipocromia, trombocitopenia. Il test di elezione è la saturazione delle trasferrina: l'esame indica quanta transferrina è legata al ferro (transferrina satura) e quanta è ancora disponibile a legare il ferro (quota insatura); una transferrina "satura" oltre il 45%, è uno dei primi segni di laboratorio di sovraccarico di ferro. Nel paziente non trattato si osservano inoltre alterazioni nei marcatori epatici, nella glicemia, nell’insulinemia e nei marcatori di pancreatite.
Menu di navigazione:
Anemie aplastiche
Anemie megaloblastiche
 Anemia perniciosa
Altre forme di carenza di vitamina B12
Anemie da carenza di acido folico
Anemie sideropeniche
Anemie sideroblastiche
Anemie emolitiche
Da difetto globulare
Sferocitosi ereditaria
Drepanocitosi (anemia falciforme)
Talassemie
Alfa talassemia
Beta talassemia
Deficit di G6PDH
Emoglobinuria parossistica notturna
Da causa extra-globulare
Anemie da isoanticorpi
Anemie postemorragiche
GLOSSARIO |
