BETA TALASSEMIE

Le beta talassemie, di gran lunga più frequenti delle alfa talassemie, sono causate da alterazioni dei geni beta globinici, che determinano quindi una ridotta o assente produzione di catene globiniche di tipo beta, con conseguente prevalenza di catene alfa ed alterazione del normale rapporto alfa/beta. L’eccesso di catene alfa finisce per danneggiare il globulo rosso che va incontro a lisi (rottura) con conseguente instaurarsi del quadro anemico. Se entrambe le copie del gene risultano danneggiate (condizione di omozigosi) in modo irreversibile, la sintesi della beta globina è assente: in questo caso si verifica la Talassemia major o Morbo di Cooley, una grave forma di anemia che si manifesta fin dai primi mesi di vita. Esistono anche forme intermedie di talassemia in individui omozigoti: ciò è dovuto al fatto che non tutte le alterazioni geniche sono uguali tra loro ed alcune possono determinare una biosintesi ridotta ma tuttavia presente di catene beta. Quando invece una sola copia del gene è danneggiata mentre l’altra funziona correttamente, si ha comunque una sintesi di subunità ß; in questo caso l’individuo è perfettamente sano, sebbene sia portatore del tratto talassemico: si parla allora di “portatore sano” di beta talassemia. Il portatore sano conduce una vita assolutamente normale (spesso scopre di essere portatore in età adulta, durante un controllo di laboratorio), ma è soggetto al rischio di generare figli portatori sani o addirittura talassemici (cioè malati) se il partner è anch’esso portatore sano. In questo caso (cioè quando entrambi i genitori sono portatori sani) il rischio (calcolato a priori, cioè su base matematica) di generare un figlio talassemico è di 1 su 4 mentre quello di generare un figlio a sua volta portatore sano è di 1 su 2; se il figlio nasce sano, la probabilità che sia portatore sano è di 2 su 3, mentre la probabilità che non sia portatore è di 1 su 3.
In laboratorio il quadro che caratterizza il portatore sano di beta talassemia è quello di una spiccata microcitosi, ipocromia, poichilocitosi e talvolta presenza di “eritrociti a bersaglio”, aumento di reticolociti, di bilirubina e urobilinogeni urinari.

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