SFEROCITOSI EREDITARIA

Questa forma di anemia emolitica, anche detta “ittero emolitico costituzionale” è una condizione ereditaria che si trasmette con modalità autosomica dominante causata da un difetto nella pompa sodio/potassio, una proteina che si trova nella membrana di tutte le cellule. Il difetto determina un incremento della concentrazione del sodio dentro l’eritrocita. La cellula, per mantenere un equilibrio ionico in presenza di una quantità maggiore di sodio rispetto al normale, è costretta ad un maggior consumo energetico; quando le riserve energetiche cominciano a diminuire il globulo rosso non riesce più ad espellere la quantità in eccesso di sodio e si rigonfia per effetto della pressione osmotica (quando due liquidi a concentrazione saline diverse sono separati da una membrana semipermeabile come appunto la membrana della cellula, si osserva un passaggio di acqua dalla soluzione meno concentrata a quella più concentrata). Il globulo rosso perde quindi la sua classica forma biconcava e diventa sferico, da cui il nome di questa condizione. Lo sferocita, successivamente, proprio in quanto troppo grosso e dalla forma non fisiologica, viene intrappolato e prematuramente distrutto a livello della milza; si instaura quindi il quadro anemico.
I sintomi di questa anemia sono quelli classici di tutte le anemie emolitiche cui si aggiunge ittero e splenomegalia.
In laboratorio il quadro che si osserva è quello di una microcitosi sferocitica, con aumento di reticolociti, di bilirubina e urobilinogeni urinari.

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