DREPANOCITOSI (ANEMIA FALCIFORME)

La drepanocitosi è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva causata da un’alterazione genetica a carico di uno dei geni per la subunità di tipo beta dell’emoglobina, con conseguente formazione della cosiddetta emoglobina S (dall’inglese sikle, falce). Nello stato deossigenato l’emoglobina S tende a precipitare formano aggregati all’interno dei globuli rossi; questi aggregati alterano la forma degli eritrociti facendo loro perdere la classica forma a disco biconcavo ed assumere una forma a falce tipica di questa malattia detta appunto anemia falciforme. I drepanociti sono cellule fragili, che vanno incontro ad emolisi intravascolare ed intrasplenica, determinando l’instaurarsi del quadro anemico; inoltre queste cellule tendono ad agglutinarsi tra loro, originando ostruzioni e quindi infarti splenici, cerebrali e periarticolari. Questa forma di anemia emolitica è particolarmente diffusa in alcuni gruppi etnici, in particolare gli africani.
In laboratorio il quadro che si osserva è quello di una aniso e poichilocitosi, presenza di drepanociti, aumento di reticolociti, di bilirubina e urobilinogeni urinari.

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Sferocitosi ereditaria
Drepanocitosi (anemia falciforme)
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